En la  analítica descaca la presencia de anemia una V.S.G. de 130 mm/h

El T.A.C.. nos muestra múltiples alteraciones de la matriz ósea en el esqueleto, con aparente perdida de cortical en algunas zonas de las palas iliacas.

Vemos acumulos patológicos, mas marcados en columna, sacroiliacas y coxofemoral izquierda.

Anatomía Patológica:

Entre componentes de células hematopoyeticas , megacariocitos, etc., se ponen de manifiesto grupos de células tumorales pequeñas, con núcleos cromáticos y escaso citoplasma ( fig. 1, 2 y 3) que muestran positividad inmunohistoquimica para cromogranina, sinaptofisina y enolasa (fig. 4, 5 y 6), correspondiendo estas microfotografias a medula ósea infiltrada por neuroblastoma

Estudio Genético:

Se realiza estudio citogenetico a partir de las células obtenidas  del aspirado medular, encontrando dos líneas celulares, una normal (46,XX) y otra con la perdida de la region  1p32-pter, asociado a neuroblastoma:

   46,XX/46,XX,1p (p32-pter).

Diagnostico:  Neuroblastoma AR

Tratamiento:   (Dr. Ricardo López Almaraz )

La paciente fue tratada en la Unidad de Oncología Pediátrica del H.U.C.  inicialmente con quimioterapia de inducción del protocolo HR-NBL-1/ESIOP ( vincristina, carboplatino, etopósido, cisplatino y ciclofosfamida ) durante 10 semanas obteniéndose una remisión parcial, por lo que se la administraron 2 ciclos adicionales con lo que se logra conseguir una muy buena remisión . En ese momento se realiza una consolidación con trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos de sangre periférica (TASPE). Dos meses tras la recuperación hematopoyética, se inicia terapia de diferenciación con ácido 13-cis retinoico durante 6 meses. A la mitad de la diferenciación y tras finalizar la misma se evidencia una remisión total.

• El neuroblastoma es un tumor infantil que aparece en las glándulas suprarrenales o en zonas paravertebrales donde exista tejido nervioso simpático o tejido cromafin derivado de la cresta neural . Están formados por células tumorales redondas y pequeñas, con un núcleo hipercromático, denso y escaso citoplasma (neuroblastos). Es uno de los tumores sólidos más frecuentes en la edad pediátrica ( 8-10% del total de tumores infantiles) y en nuestro país la incidencia es de 10 x 10⁶ habitantes.

• La diseminación metastática se realiza por vía linfática y hematógena. El 40% de los casos se diagnostican en estadios avanzados con metástasis, especialmente óseas y en médula ósea, como en el caso descrito.

   

• Pertenece al grupo de tumores de pequeñas células redondas azules, por lo que el diagnostico diferencial por microscopia óptica convencional puede ser muy difícil para diferenciarlo de los otros tumores de este grupo de la edad infantil como son, linfomas, rabdomiosarcomas y tumores neuroectodermicos primitivos, y será necesario demostrar la diferenciación neural simpática, mediante inmunohistoquimica, M.E. o niveles elevados de catecolaminas en sangre( Dopamina, N.A.) o bien sus metabolitos en orina( acido vanilmandelico, acido homovanilico) y El diagnóstico del NB se realiza utilizando métodos de laboratorio (+ del 90% excretan niveles altos de catecolaminas y sus metabolitos en orina y ↑ de la enolasa neuroespecífica en sangre periférica), estudios de imagen (TAC o RM y MIBG) y anatomopatológicos (biopsia del tumor primario o biopsia y/o aspirado de médula ósea).

• Es con diferencia la causa mas frecuente de metástasis en los niños y los síntomas según la fisiopatología serán de tres grupos:

       1.- Por las catecolaminas y péptido vasoactivos: Hipertensión, taquicardia, diarrea, fiebre,  flash cutáneo etc.

       2.-Por compresión de estructuras neurológicas o sistémicas: Paresias, disfunciones intestinales ,urológicas, respiratorias, heterocromia del  iris, obstrucción nasal, Horner etc....

       3.-Por reemplazo de células hematopoyeticas: Anemia, Infecciones ,sangrado.

          Las modernas terapéuticas consiguen respuestas iniciales en el 70-80% de los NB en estadío 4 o alto riesgo (metástasis en ganglios linfáticos a distancia, huesos, médula ósea, hígado, piel u otros órganos), mientras que un 10-20% son refractarios a la quimioterapia inicial. Los casos de alto riesgo con respuesta inicial, recaen posteriormente a medio y largo plazo en una proporción altísima, de tal forma que la supervivencia a los 5 años en las mejores series oscila alrededor del 20%. Las recaídas suelen ser sobre todo en huesos y médula ósea.